Orientaciones técnicas atención integral fibrosis quística. MINSAL Chile 2019
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva. Este patrón de herencia implica que una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25% de tener un hijo con FQ en cada embarazo.
La enfermedad se produce por mutaciones en el gen que codifica para la proteína reguladora de conductancia de transmembrana de la FQ (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7q
31.2. A la fecha, se han encontrado más de 2000 mutaciones, siendo la más común pF508del.
El defecto de la proteína CFTR provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios. La alteración de la función del canal de cloro lleva a la deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes y a la eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio.
El resultado final es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, compromiso sinusal, insuficiencia pancreática exocrina, desnutrición secundaria e infertilidad. Algunos pacientes en el curso de la enfermedad desencadenan diabetes, pancreatitis recurrente, osteoporosis y artropatía, dado que el daño pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnóstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes.
