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	<title>Fibrosis quistica &#8211; OTEC Innovares Chile</title>
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		<title>Manifestaciones gastrointestinales en fibrosis quística en una población pediátrica Andes pediatr. 2021</title>
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		<pubDate>Wed, 08 Sep 2021 13:00:13 +0000</pubDate>
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					<description><![CDATA[  La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multisistémica, de alta morbimortalidad, cuyo diagnóstico precoz mejora los resultados. Las afecciones pulmonares son la principal causa de morbimortalidad y mantienen estrecha relación con el estado nutricional y la sobrevida. Existe escasa información nacional acerca de las características hepáticas y gastrointestinales en pacientes pediátricos con FQ. Objetivo: describir desde el punto de vista gastrointestinal, las características generales, nutricionales, genéticas y la evolución de pacientes portadores de FQ con/sin screening neonatal. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo en 4 centros hospitalarios públicos de referencia de la Región Metropolitana. Como criterio de inclusión se consideró el diagnóstico de FQ confirmado con 2 test de sudor positivos (método Gibson y Cooke). Se excluyeron aquellos pacientes con test de tamizaje neonatal mediante Tripsinógeno Inmuno Reactivo no confirmado o aquellos con sólo una prueba de sudor positivo. Se registraron variables clínicas, sexo, edad, estado nutricional, fecha del diagnóstico, presentación clínica al debut, evolución y terapias recibidas, y variables de laboratorio, estudio genético mediante panel diagnóstico con 36 mutaciones. Para el análisis estadístico se utilizó el programa STATA 12. Resultados: Se incluyeron 127 pacientes. Las manifestaciones respiratorias (síndrome bronquial obstructivo recurrente y neumonía) estuvieron presentes en &#62;60% y las gastrointestinales (principalmente síndrome de malabsorción y desnutrición) en &#62;80% de los pacientes. En promedio, la confirmación diagnóstica demoró 4 meses. El diagnóstico guiado por Tripsinógeno Inmuno Reactivo (IRT) se asoció a mejor resultado nutricional en la evolución. En 81,1% de los pacientes se realizó el estudio genético. Las mutaciones más frecuentes fueron las asociadas a DF508 (deleción de fenilalanina en la posición 508). El 5,8% de los pacientes presentaron mutaciones no incluidas en el panel de genes utilizado. Conclusiones: La FQ gastrointestinal se manifiesta con patología pancreática, intestinal y hepática a lo largo de la vida. La desnutrición es un factor presente frecuentemente, que empeora el pronóstico. El manejo de las manifestaciones gastrointestinales y la desnutrición son relevantes para mejorar la morbimortalidad de los pacientes con FQ. Únete a nuestro Grupo de Facebook OTEC Innovares Síguenos en Facebook EnfermeriaAPS]]></description>
		
		
		
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